بحث اخير ديگري در رابطه با آزمايش‌هاي ژنتيک پيش آمد به علت مطرح شدن اين پيشنهاد بود که زوج‌هايي که مي‌خواهد بچه‌دار شوند بايد غربالگري جهش ژن CF را انجام دهند. آزمايش غربالگري کنوني براي بيماري CF مي‌تواند ۹۰% از جهش‌هاي نهفتهCF  را شناسايي کند. تقريبا ۲۵۰۰۰ آمريکايي مبتلا به CF هستند و هر ساله حدود ۸۵۰ کودک به آن مبتلا مي‌شوند. روش‌هاي درماني به حدي پيشرفت کرده‌اند که مي‌توانند بر طول عمر ‌يک بيمار مبتلا بيفزايند اما هنوز هم اين بيماري در ده سال سوم زندگي منجر به مرگ مي‌شود. غربالگري متداول نوزادان توصيه نمي‌شود، زيرا اگر اقدامي براي درمان موثر صورت نگيرد، اين عمل به هيچ وجه ارزش شفابخشي ندارد. بحث اينکه زوج‌ها بايد آزمايش غربالگري را انجام دهند باعث شد که والدين بالقوه که مقداري اطلاعات تجربي داشتند، با رضايت آگاهانه در مورد بچه‌دار شدن تصميم بگيرند.

هر قدر که آزمايش‌هاي باليني بيشتري براي شناسايي ژن بيماري‌هاي انسان در دسترس قرار مي‌گيرند، تصميم اينکه اين آزمايش‌ها را بايد انجام داد‌يا خير بر روابط خانوادگي و برنامه ريزي و اطمينان از ترکيب ژنتيکي فرد تاثير گذاشته و سوالات قانوني و اجتماعي زيادي را به وجود مي‌آورد. گروه ELSI، انجمن‌هاي دانشگاهي، کارخانه‌هاي بيوتکنولوژي در حال حاضر اين مسائل را مورد بررسي قرار مي‌دهند و همانطور که پروژه ژنوم انسان پيشرفت کرده و تکميل‌تر مي‌شود، اين گونه بحث‌ها نيز مسلما ادامه خواهند داشت.

اخيرا دولت فدرال رهنمودهايي را در رابطه با تشخيص ژنتيکي در محل‌هاي کار منتشر ساخته است. در سال ۱۹۹۵، قانون آمريکايي‌هاي داراي معلوليت(ADA) از افرادي که براساس اطلاعات ژنتيکي مرتبط با بيماري ‌يا ساير اختلالات، دچار تبعيض مي‌شوند، حمايت مي‌نمايد. در سال ۱۹۹۶، کنگره بيمه سلامتي در سفر و قانون پاسخ‌گويي را تصويب کرد. اين قانون گروه‌هاي بيمه سلامتي را از به کار بردن اطلاعات ژنتيکي براي اينکه فردي را  واجد شرايط  قلمداد نکنند ‌يا آنکه بيش از اين او را واجد شرايط بيمه ندانند، منع مي‌کند.

در حال حاضر، حفاظت‌هاي محدودي در برابر تبعيض به خاطر بيماري ژنتيکي وجود دارد. اما هنوز هيچ سياست محکمي در اين مورد که چه کسي بايد به اطلاعات ژنتيکي دسترسي داشته باشد وجود ندارد و حمايت ديگري نيز براي هر فرد لازم است. پيشنهادات اخير توسط NAPBC و گروه ELSI به سياست‌گذاران فدرالي و ايالتي به جزئيات اين مسائل پرداخته است تا رويکردي جامع را براي حل مشکل خصوصي‌بودن و تبعيض ژنتيک در محل‌هاي کار ايجاد کند.

نقش پزشک و متخصصين مراقبت سلامت در آزمايش‌هاي ژنتيک از اهميت روزافزوني برخوردار مي‌باشد. آنها بايد بتوانند که آزمايش‌هاي بر پايه مولکول را تعبير کنند و نتايج را به بيماران توضيح بدهند و شرح دهند که نتايج چگونه مي‌تواند بر بيماران و خانواده‌هايشان تاثير بگذارد. آموزش عموم نيز ضروي است زيرا فوايد، محدوديت‌ها و ريسک‌هاي مرتبط با آزمايش ژنتيک را خواهند فهميد.

انتظار مي‌رود که تا سال ۲۰۰۵ ‌يا زود‌تر از آن، پروژه ژنوم انسان تکميل شود و جامعه نيز مستلزم اينست که با اطلاعات جديد ژنتيکي آن کنار بيايد. تا آن زمان مي‌بايد تقريبا تمام ژن‌هاي بيماري‌هاي انسان شناسايي و جداسازي شده باشند. امکان دارد ادامه مطالعات و پيشرفت‌ها در زمينه ژن‌درماني سلول سوماتيک راه‌هاي جديدي براي درمان و ‌يا حتي بهبود برخي بيماري‌هاي که به علت جهش در اين ژن‌ها رخ مي‌دهند، کشف شده باشد. در اين عصر مطالعه بيماري‌هاي ژنتيکي انسان تسريع خواهد شد و ژنتيک مولکولي پزشکي به‌يک بنياد اساسي در درمان بيماري‌هاي انسان تبديل خواهد شد.

برگرفته از کتاب پزشکی هافی