کاربرد امروزه ژن‌درمانی در درمان بيماري‌هاي انسان

بيمار در آن زمان ۴ سال سن داشت و با پروتئين PEG_ADA تحت درمان قرار گرفت. بعد از ۵‌ يا ۶ ماه ژن‌درماني که شامل تزريق مکرر سلول‌هاي T ترانسفکت شده رتروويروسي بود، تعداد سلول T خون محيطي بيمار افزايش ‌يافت و تثبيت شد و فعاليت ADA بيمار از سطوح پايين و غير قابل رد‌يابي به سطح ۵۰% که در ‌يک هتروزيگوت مشاهده مي‌شد افزايش‌ يافت. بعد از ۲ سال درمان، سطح سلول‌هاي T و سطوح فعاليت ADA حتي در زماني که ژن درماني قطع شده بود، ثابت ماند. در اکتبر ۱۹۹۵، بيمار با اينکه سطوح کمتري از پروتئين PEG_ADA دريافت مي‌کرد، علائم کمتري از بيماري را نشان مي‌داد. او به مدرسه دولتي مي‌رود، به عفونت‌هاي کمتري مبتلا مي‌شود و از نظر وزن و قد نرمال است. شمارش سلول T او و سطح فعاليت ADAاش ثابت مانده، ‌يا اينکه فقط ۵۰% از سلول‌هاي T او حاوي ژن نرمال ADA هستند.

با وجود اينکه ژن‌درماني فاکتور مهمي در بهبودي بيمار بود، در اينکه ژن‌درماني برايش مفيد بوده کمي ترديد وجود داشت. در هر حال، اين واقعيت که بيمار هنوز هم تحت درمان به روش جايگزيني آنزيم است، رسيدن به‌ يک نتيجه قطعي در اين مورد که بهبود او تا چه حد در اثر ژن‌درماني و تا چه حد در نتيجه ادامه درمان به روش جايگزيني آنزيم مي‌باشد، را دشوار کرده است. بيمار ۹ ساله ديگري نيز تحت ژن درماني مشابه قرار گرفت. در اين مورد، کمتر از‌ يک درصد از سلول‌هاي بيمار ژن نرمال را بيان مي‌کردند. سوالات بسياري در رابطه با فاکتور‌هاي مهم دخيل در اين نوع از درمان افزودن ژن، بي پاسخ مانده است.

موفقيت آشکار آزمايش باليني ژن‌درماني ADA سبب شد که در آزمايشات باليني ديگر از روش افزودن ژن جهت درمان بيماري‌هاي مختلف ارثي انسان از قبيل سيستيک فيبروزيس(CF)، هايپرکلسترولمي خانوادگي (FH) و DMD استفاده شود.

برگرفته از کتاب پزشکی هافی