دیابت ملیتوس تایپ دو

 مطالعات پیوستگی: پیوستگی  تمایل ژن ها یا دیگر مارکرهای ژنتیکی برای با هم به ارث رسیدن است به خاطر موقعیتشان روی همان کروموزم یا کروموزم های نزدیک است در حالیکه متد ها برای آشکار کردن واریانت های کمیاب اثرات بزرگ نسبتا موفقیت آمیز بوده است(اختلالات تک ژنی کلاسیک) آن ها در شناسایی ژن هایی که دراختلالات پلی ژنیک پیچیده ناموفق بوده است.این مطالعات فقط دو ژن کالپین۱۰و فاکتور رونویسی۷ شبه ۲رامرتبط با دیابت نوع۲ شناخته اند.

  CAPN10 :یک پروتئاز سیستئینی را کد می کند که جز خانواده کالپین هاست که یک خانواده ژن های مبهم بیان شده ای است که چندین نقش درباز آرایی های داخل سلولی، سیگنال دهی های بعد از رسپتورو دیگر فانکشن های داخل سلولی ایفا می کند به طور کلی لوکوسNIDDM1 برچسب زده شده ولی ژن های مرتبط با آن مشخص نشده اند.

در سال ۲۰۰۰ژن عامل سر انجام به عنوان CAPN10 شناسایی شده است. متاآنالیز های بزرگ تر نشان دادند که واریانت های CAPN10 احتمالا با دیابت نوع ۲ مرتبط است.فانکشن این ژن در متابولیسم گلوکز وارتباط آن با دیابت نوع۲ ناشناخته می باشد درحالیکه اثبات شده این در چندین جمعیت ثا بت نیست.

TCF7L2  : به عنوان یک ژن حساسیت دیابت نوع ۲بعد از پیام پیوستگی شدید کشف شده وروی کروموزم q10در جمعیت آمریکایی مکزیکی نقشه یابی شده است.یک لو کوس خطر ناک در اینترون ۳ژن TCF7L2 پیدا شده است.ارتباط بین دیابت نوع۲ وتعدادی از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن درچندین GWAS درجمعیت های فومی مختلف شدیدا اثبات شده است این ژن بیشتر تکرار شده وبیشتر باژن های ریسکی دیابت نوع ۲ تا به حال مرتبط دانسته شده است.

Candidate gene studies : در این مطالعات ژن هایی که در پاتوژنیسیتی دیابت نوع۲ مشکوک هستنداز طریق تلاش هایی در توالی یابی آن هامطالعه می شوند.استراتژی عمومی بر روی ژن هایی تمرکز دارد که تقریبا در متابولیسم گلوکز وترشح انسولین،سیگنال دهی بعد از رسپتور و متابولیسم لیپید موثر می باشند.تعدادی از سورپرایزهای تحقیقات نشان می دهند که بیشتر ژن های شناخته شده درترشح انسولین وفعالیت بادیابت نوع۲ در جمعیت ها مرتبط نیست.

تعداد کمی از ژن های مرتبط با دیابت نوع۲که پیدا شدند شامل تکثیرپراکسیزومی، سوبسترای۱و۲رسپتور انسولین(IRS1,2)،کانال یک طرفه داخلی پتاسیم،خانواده فرعیJ شماره۱۱،سندروم ۱ والفرام،هموباکسA,BHNF1.

دیگر ژن ها شاملRAPGEF1وTP53 با استفاده از الگوریتم که ژن های کاندید برای کمپلکس ویژگی های انسانی مشخص شده اند برمبنای تفسیر عملکردی مرتبط با ویژگی بود امادرمطالعات بعدی تکرار نشد.